摘要: 目的　研究先天性巨结肠与ＲＥＴ基因多态性的关系，进一步推断主要的先天性巨结肠相关单倍型，并分析浙江汉族人群ＲＥＴ基因单核苷酸多态性的分布特点。方法　采集２００５年至２００７年浙江大学医学院附属儿童医院收治的１２３例汉族先天性巨结肠患儿以及１９４例健康体检儿童的外周血，并提取ＤＮＡ。根据选取的ＲＥＴ基因单核苷酸多态性合成引物，行ＰＣＲ扩增，经２％琼脂糖电泳证实ＰＣＲ产物后，将ＰＣＲ产物进一步纯化、测序。采用ＰＨＡＳＥ软件计算单倍型频率。将健康儿童ＲＥＴ基因各位点等位基因频率与文献和数据库已有的其他种族资料进行比较。ＲＥＴ基因和先天性巨结肠间关系的分析采用χ２检验，以比值比及９５％可信区间表示。结果　ＲＥＴ基因－５Ｇ＞Ａ、－１Ａ＞Ｃ、ｃ１３５Ｇ＞Ａ、ｃ２３０７Ｔ＞Ｇ４个位点的少见基因型ＡＡ、ＣＣ、ＡＡ、ＧＧ在先天性巨结肠患儿中的频率显著高于健康儿童（χ２ ＝５７．７７５，２０．４６９，５７．０４０，３８．８６９，Ｐ＜０．０５）。ＲＥＴ基因－５Ａ、－１Ｃ、ｃ１３５Ａ、ｃ２３０７Ｇ在先天性巨结肠患儿中等位基因频率显著高于健康儿童（χ２＝８５．１１４，５３．１１７，７７．００５，７０．１６１，Ｐ＜０．０５）。ＲＥＴ基因各位点等位基因频率在不同类型先天性巨结肠间的差异无统计学意义（χ２＝０．０４８，０．２６５，０．３９５，０．０２７，Ｐ＞０．０５）。ＲＥＴ基因４个位点单倍型中ＡＣＡＧ占先天性巨结肠患儿的７５．２％，显著高于健康儿童的３８．７％（χ２ ＝６２．７７６，Ｐ＜０．０５）。本组健康儿童ＲＥＴ基因－５Ａ、ｃ１３５Ａ和ｃ２３０７Ｇ位点的少见等位基因频率明显高于欧洲高加索人和非洲约鲁巴人（Ｐ＜０．０５）。结论　ＲＥＴ基因－５Ｇ＞Ａ、－１Ａ＞Ｃ、ｃ１３５Ｇ＞Ａ、ｃ２３０７Ｔ＞Ｇ４个位点多态性与浙江汉族人群先天性巨结肠发病明显相关，但与先天性巨结肠类型无关。ＲＥＴ基因４个位点单倍型中ＡＣＡＧ是浙江汉族人群的先天性巨结肠相关核心单倍型。浙江汉族人群的ＲＥＴ基因－５、ｃ１３５和ｃ２３０７位点的少见等位基因频率显著高于欧洲高加索人和非洲约鲁巴人。